Синдром Жильбера
Нерідко захворювання передаються від батьків дітям. Серед таких хвороб – синдром Жильбера. Генетична аномалія не несе прямої загрози для життя. Але може суттєво псувати його своїми симптомами, а також може спричинити серйозні ускладнення. Своєчасна діагностика допоможе підтвердити або виключити діагноз, і в разі наявності захворювання вжити заходів для його контролю.
Що таке синдром Жильбера
Синдром Жильбера — це спадкове захворювання печінки. Люди із синдромом Жильбера успадковують від батьків мутований ген UGT1A1, який впливає на здатність печінки переробляти білірубін.
Синдром Жильбера вперше виявили французькі лікарі Ніколя Огюстен Жильбер і П’єр Лебулле 1900 року. Вони описали цей стан як комбінацію симптомів доброякісної, але постійної або хронічної жовтяниці, яка виникає без будь-яких інших симптомів захворювання печінки.
Печінка є органом травної системи. Одне з її завдань — вироблення жовчі. Ця травна рідина потрібна нам для розщеплення, перетравлення та засвоєння жирної їжі.
Білірубін акумулюється в жовчі. Він виробляється внаслідок природного розпаду гемоглобіну (червоного пігменту еритроцитів) у кістковому мозку, селезінці та інших органах. З кров’ю він потрапляє в печінку, де зазнає низки хімічних змін. Білірубін переробляється ферментами печінки і виводиться з організму. Коли цей процес не відбувається, в організмі утворюється надлишок білірубіну.
У людей з мутованим геном UGT1A1 виробляється лише 30% необхідних печінкових ферментів. У результаті білірубін не переробляється повністю. Його кількість починає перевищувати фізіологічну норму в організмі.
Синдром Жильбера: причини
Це генетичне захворювання, тобто синдром Жильбера передається від батьків дітям. За підрахунками експертів ВООЗ, 4-5 % людей на планеті народжуються із синдромом Жильбера. Ця хвороба частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Хоч захворювання присутнє під час народження, але воно може протікати безсимптомно, не бути своєчасно діагностованим аж до підліткового або дорослого віку.
Симптоми синдрому Жильбера
Близько 30% людей із синдромом Жильбера не відчувають проявів і симптомів. Про те, що у них генетичне захворювання, вони дізнаються під час планової здачі аналізу з приводу інших станів. Серед найпопулярніших симптомів у решти 70% пацієнтів варто відзначити жовтяницю. Через надлишок білірубіну в крові шкіра і білки очей хворого забарвлюється в жовтий колір. Цей симптом, незважаючи на естетичну непривабливість, не становить загрози для здоров’я. Синдром Жильбера не пов’язаний із вірусним гепатитом, який також викликає жовтяницю. А ось інші прояви та ознаки синдрому Жильбера можуть істотно знижувати якість життя:
- труднощі з концентрацією уваги;
- запаморочення;
- розлад кишечника;
- болі в животі;
- нудота, втрата апетиту;
- втома;
- лихоманка, озноб.
Також порушується обмін речовин, що може спричинити розвиток низки інших патологічних станів.
Чим небезпечний синдром Жильбера
За певних умов симптоми синдрому Жильбера можуть ставати більш вираженими. До таких чинників, що провокують загострення, належать:
- емоційний чи фізичний стрес;
- високі фізичні навантаження;
- голодування, дієта;
- зневоднення;
- нестача сну;
- перенесена хвороба;
- відновлення після операції;
- переохолодження.
Деякі люди із синдромом Жильбера також виявляють, що вживання алкоголю погіршує їхні симптоми. У періоди загострення якість життя пацієнта істотно знижується.
Діагностика синдрому Жильбера
Підозра на синдром Жильбера в пацієнта може виникнути під час планового відвідування сімейного лікаря, якщо в нього незрозуміла жовтяниця. Також лікар може запідозрити дане захворювання при прояві характерних симптомів, а також за підвищеного рівня білірубіну в крові, якщо інші хвороби і патології печінки виключені під час діагностики. Зазвичай у разі підозри на синдром лікар проводить огляд слизових оболонок і шкіри, пальпацію печінки, УЗД. Обов’язково призначаються загальний аналіз крові та функціональні печінкові проби.
Під час дослідження лікар бере зразок крові з вени руки маленькою голкою. Зразок крові збирається в пробірку і відправляється на апаратну діагностику.
Якщо результат аналізу — загальні показники крові та всі печінкові ферменти в нормі, а білірубін підвищений, можна говорити про синдром Жильбера. Жодних інших тестів зазвичай не проводять, хоча генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Важливо: Деякі лабораторні дослідження вимагають підготовки, наприклад, відмови від їжі протягом 10-12 годин перед тестом. Деякі ліки можуть вплинути на результати ваших аналізів, тому обов’язково уточніть у лабораторії, яка підготовка потрібна саме вам.
Аналіз крові на білірубін
Тест дозволяє виміряти рівень білірубіну в крові. Підвищений рівень білірубіну підтверджує різні проблеми з печінкою або жовчними протоками. Іноді вищий показник рівня білірубіну може бути викликаний підвищеною швидкістю руйнування еритроцитів
Аналіз крові на білірубін зазвичай входить до групи тестів для перевірки здоров’я печінки. Дослідницький метод використовують, щоб:
- з’ясувати причини жовтяниці;
- визначити, чи є закупорка жовчних проток у печінці чи жовчному міхурі;
- виявити чи виключити гепатит;
- контролювати перебіг лікування захворювань печінки;
- оцінити анемію, спричинену руйнуванням еритроцитів;
- оцінити токсичну поразку організму.
Результати тесту на білірубін показують рівень прямого, непрямого або загального білірубіну в пацієнта. Загальний білірубін – це об’єднаний показник прямого і непрямого білірубіну. У здорових людей у крові зазвичай є невелика кількість білірубіну (менше 17 мкмоль/л). Низькі значення рівня білірубіну зазвичай не викликають занепокоєння. Підвищення рівня білірубіну в крові може вказувати на те, що в організмі надлишок цієї речовини і печінка не переробляє її належним чином.
Це може свідчити про синдром Жильбера або інші захворювання печінки. У пацієнтів із синдромом Жильбера показники білірубіну в сироватці зазвичай становлять 17-100 мкмоль на литр. Середні значення у жінок нижчі, ніж у чоловіків.
Загальний аналіз крові
Загальний аналіз крові (ЗАК) проводять для оцінки стану здоров’я та виявлення різних захворювань. Дослідження показує зміни в роботі систем і органів і слугує першим етапом у диференційованій діагностиці.
Тест на печінкову функцію
Функціональні проби печінки — це аналізи крові, які використовуються для того, щоб допомогти знайти причину низки симптомів і контролювати захворювання або пошкодження печінки. Функціональні тести печінки допомагають переконатися, що жовтяниця не викликана іншими захворюваннями, такими як гемолітична анемія або гепатит. Також вони вимірюють рівень певних ферментів і білків у крові. Деякі з цих тестів показують, наскільки добре печінка виконує свої звичайні функції з вироблення білка і виведення білірубіну, продукту життєдіяльності крові. Інші функціональні тести печінки вимірюють ферменти, які клітини печінки вивільняють у відповідь на пошкодження або захворювання.
Генетичний тест
У деяких випадках ваш лікар може також використовувати генетичний тест на синдром Жильбера, щоб перевірити мутацію гена, відповідальну за це захворювання.
Для підтвердження діагнозу може знадобитися повторення аналізів крові кілька разів, а деяким пацієнтам можуть знадобитися й інші аналізи.
Лікування при синдромі Жильбера
У більшості випадків лікування синдрому Жильбера не потрібне. Однак за серйозних симптомів, що включають втому і нудоту, лікар може призначити препарати, що знижують кількість білірубіну в організмі. Щоб зменшити прояви захворювання, рекомендовано таке:
- Дотримуйтеся режиму сну.
- Уникайте тривалих періодів інтенсивних тренувань.
- Підтримуйте питний режим.
- Контролюйте стрес. Слухайте музику, медитуйте, займайтеся йогою або спробуйте інші заняття, які допоможуть розслабитися.
- Дотримуйтеся збалансованої дієти. Їжте регулярно, не пропускайте прийоми їжі.
- Якщо у вас є будь-які захворювання печінки, краще уникати вживання алкоголю.
Така профілактика загострень допоможе вести нормальний спосіб життя. Більшість людей справляються з цим захворюванням, проявляючи особливу турботу про себе під час хвороби або стресу, щоб їхній організм міг швидше відновитися. Незважаючи на те, що в більшості випадків синдром Жильбера не становить загрози для життя, лікарі настійно рекомендують контролювати стан здоров’я регулярними лабораторними дослідженнями. По-перше, диференційована діагностика необхідна, щоб виключити або виявити інші серйозні захворювання печінки, які можуть викликати схожі ознаки. Адже симптоми можуть бути невизначеними або схожими на симптоми інших проблем зі здоров’ям. Також у деяких випадках можливі такі серйозні наслідки синдрому Жильбера, як:
- Жовчнокам’яна хвороба.
- Пухлинні захворювання печінки.
- Анемія та зневоднення через постійну нудоту та втрату апетиту.
Синдром Жильбера: лабораторна діагностика в Меділабс
Якщо ви хочете здати кров на синдром Жильбера й отримати швидко точні результати, запрошуємо вас записатися на зручний час до медичного діагностичного центру Меділабс у Вінниці. У нашій спеціалізованій клініці біохімічні дослідження проводяться за стандартними протоколами і методами, схваленими ВООЗ, з дотриманням усіх необхідних заходів санітарії та гігієни. Ми гарантуємо своїм пацієнтам абсолютну безпеку і комфорт здачі аналізів. Попередній запис виключає черги. У клініці вас зустріне привітний і ввічливий персонал. Взяття зразків крові не займає багато часу, проводиться стерильними інструментами – одноразове пакування відкривається під час відвідування.
Клініка оснащена сучасним обладнанням, тому ви можете бути впевнені, що аналіз на синдром Жильбера буде точним. Після того, як результати будуть готові, ви отримаєте на руки результат з референтними значеннями, а також вашими показниками. Якщо результат вашого тесту вищий або нижчий діапазону норми, це може бути ознакою проблеми зі здоров’ям. Також це може бути результатом неправильної підготовки до тесту. Тому вам буде потрібна подальша консультація лікаря або додаткові дослідження.
Будемо раді допомогти вам пройти лабораторну діагностику швидко, легко, без зайвих стресів. Дізнатися більше про аналізи, які ми проводимо, і записатися на прийом можна за контактним телефоном або через форму зворотного зв’язку на сайті.