Онкогенетика: мутації в генах BRCA

Навіщо потрібен аналіз мутацій в генах BRCA

Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і 10% випадків раку яєчників являються спадковими і обумовлені мутаціями в певних генах. Мутації, найбільш тісно пов’язані з виникненням раку молочної залози і яєчників, знайдені в генах BRCA 1 та BRCA 2 (повна назва BReast CAncer Suspectibility Gene).

Жінки, що являються носіямимутацій в даних генах схильності до раку молочної залози і яєчників, потрапляють в групу високого ризику розвитку захворювання. Вчасне виявлення мутацій в цих генах дозволяє жінці і її близьким прийняти необхідні профілактичні заходи.

Ген BRCA 1

Ген BRCA 1 (Gen breast cancer 1) розміщений на довгому плечі 17-ої хромосоми (17q21.31) і кодує синтез білка, що відіграє ключову роль в процесі репарації (відновлення) ДНК після пошкоджень, регуляції клітинного поділу та підтримання стабільності геному. Описано більше 500 мутацій гену, які успадковуються аутосомно – домінантно з неповною пенетрацією і асоційовані з високим ризиком розвитку раку молочної залози і/або яєчників у жінок і раку грудної або передміхурової залози у чоловіків.

У жінок, які є насіями мутацій в гені BRCA 1 ризик раку молочної залози складає 50 – 85%, раку яєчників – 15 – 45%. Крім того, мутації в цьому гені асоційовані з підвищеним ризиком розвитку деяких форм раку шлунково – кишкового тракту (рак підшлункової залози) та інших форм злокісних новоутворень. Однією з найбільш частих мутацій в гені BRCA 1 являється інверсія цитозину (5382insC),яка призводить до зсуву рамки зчитування і утворенню вкороченного білку BRCA 1, який не може виконувати повноцінно свою функцію.

Лабораторія Меділабс невпинно слідує за вдосконаленням методів діагностики та розвитком онкогенетики і пропонує проведення дослідження мутацій в генах BRCA, шляхом полімеразно – ланцюгової реакції (ПЛР) в препаратах ДНК людини, отриманих з периферичної крові.

Запідозрити сімейну форму раку можна при:

  • Наявності двох та більше родичів жіночої статі, що мають рак молочної залози;
  • Виявлення раку молочної залози в віці до 35 років;
  • Наявності двохстороннього або мультифокального раку молочної залози;
  • Раку яєчників;
  • Наявності навіть одного родича з раком яєчників або раком молочної залози, який був діагностований до 40-річного віку;
  • Раку грудної залози у родича чоловічої статі;
  • Раку молочної залози у матері, сестри або дочки;
  • Якщо у багатьох поколінь в сім’ї був рак молочної залози або яєчників;
  • Наявності родички, яка страждає раком молочної залози в відносно молодому віці (молодше 50 років);
  • Наявності родичкиЮ що страждає раком обох молочних залоз.

Виявлення мутацій в генах BRCA 1 та BRCA 2 дозволяє правильно визначити тактику лікування для пацієнтів, у яких пухлина вже виникла, так як існують таргетні препарати, що ефективно впливають на BRCA – асоційовані пухлини. Также інформація про генотип по цих генам допомагає правильно планувати профілактичні заходи та спостереження для людей, у яких симптомів захворювання поки немає.

Лабораторія Меділабс нагадує про те, що Ви можете здати тест на дослідження мутацій в гені BRCA вже сьогодні.

Захистіть себе та своїх близьких.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *